文章摘要
6例伴肝功能损害卟啉病患者的临床特点分析
Clinical characteristics of porphyria with liver function impairment in 6 cases
  
DOI:10.3969/j.issn.1007-8134.2022.06.018
中文关键词: 卟啉病  肝损害  临床特点  病例报道  代谢性疾病  治疗  转归  基因检测
英文关键词: porphyria  liver damage  clinical characteristic  case report  metabolic disease  treatment  turn over  gene detection
基金项目:
作者单位
彭宇辉 解放军总医院第五医学中心肝病医学部 
宁?鹏 解放军总医院第五医学中心肝病医学部 
刘晓燕 解放军总医院第五医学中心肝病医学部 
李?会 解放军总医院第五医学中心肝病医学部 
李?晨 解放军总医院第五医学中心肝病医学部 
苏海滨 解放军总医院第五医学中心肝病医学部 
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中文摘要:
      [摘要]?卟啉病是一种与血红素生物合成途径中酶活性缺乏有关的遗传代谢性疾病,其中以肝功能损害为表现的卟啉病较为罕见,易造成误诊、漏诊。我中心在2014年11月—2019年12月共收治6例伴有肝功能损害卟啉病患者,现对其临床表现、肝脏损伤指标、肝脏病理特征、基因检测结果、治疗及转归进行总结分析,以期提高临床医生对伴有肝功能损害卟啉病的认识。
英文摘要:
      [Abstract]  Porphyria is a genetic metabolic disease related to the lack of enzyme activity in heme biosynthesis pathway, among which, porphyria characterized by liver function damage are rare, and therefore prone to misdiagnosis and missed diagnosis. From November 2014 to December 2019, 6 cases of porphyria with liver function impairment were admitted to our center. To better understand porphyria with liver function impairment, the clinical presentations, liver injury indices, liver pathological features, gene detection results, treatment and prognosis were summarized and analyzed.
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